ГЕНОФОНД СТРАНЫ

В международной структуре генетической науки проблемы генетики человека группируются обычно в два раздела - клинической генетики и антропогенетики. Разделение на эти две области генетических знаний о человеке отражает способы нашего познания генетических основ его жизнедеятельности по их проявлениям в патологии и в норме, а не некое действительное подразделение единого генетического фундамента на части, проявляющие себя сугубо или в норме, или в патологии. При несомненном перекрывании медико-генетических и антропогенетических интересов и знаний, в каждом из подходов генетика человека раскрывается все же по-разному, предстает в разных своих проявлениях и ставит в центр внимания разные научные проблемы...

В международной структуре генетической науки проблемы генетики человека группируются обычно в два раздела - клинической генетики и антропогенетики. Разделение на эти две области генетических знаний о человеке отражает способы нашего познания генетических основ его жизнедеятельности по их проявлениям в патологии и в норме, а не некое действительное подразделение единого генетического фундамента на части, проявляющие себя сугубо или в норме, или в патологии. При несомненном перекрывании медико-генетических и антропогенетических интересов и знаний, в каждом из подходов генетика человека раскрывается все же по-разному, предстает в разных своих проявлениях и ставит в центр внимания разные научные проблемы.

Обращаясь к нормальной генетике человека, исследователь прежде всего сталкивается с ярко выраженным, пронизывающим все структуры и функции организма и практически беспредельным генетическим многообразием человека. Генетический полиморфизм, как неотъемлемое свойство нормы - это генетическое многообразие состояния здоровья, это множественность генетических путей реализации состояния здоровья. Одновременно это и множественность генетических условий устойчивости и потенциальной предрасположенности ко множеству заболеваний. Наконец, генетический полиморфизм - это основа и клинического полиморфизма болезней человека.

Генетический полиморфизм, как нормальное состояние любой локальной популяции и человечества в целом, не возникает мгновенно, а представляет итог генетических процессов, совершающихся на всех уровнях организации - от молекулярного до популяционного. Эти процессы порождаются воздействием мутационного, селективного, миграционного и других факторов на генетическую структуру популяции и в сложном взаимодействии сливаются в единый популяционно-генетический процесс. Направляемый и регулируемый состоянием окружающей природной, а для популяций человека - и социальной среды, этот процесс генетически дифференцирует, или, напротив, сближает популяции в пространстве, связует поколения и вместе с тем изменяет их генетические свойства.

Не имея возможности следить за ходом генетического процесса во времени, можно рассчитывать увидеть его проявления в географическом пространстве, а также и во всех других пространствах, в которых происходит социальное развитие человечества, и прежде всего - в этноисторическом. Именно в этом состоит общий замысел многотомного исследования по геногеографии населения Северной Евразии в пределах прежнего СССР. Ясно, что недостаточно исследовать географическое пространственное распределение какого-либо отдельно взятого гена, как бы ни важна была его функция в организме человека. Каждый такой ген, обладая собственной уникальной функцией и наследуясь независимо от других, будет обладать и относительно независимой эволюционной судьбой. Следовательно, географическая проекция его эволюционной траектории будет лишь одной из множества возможных проекций генетического процесса, вовлекающего в себя функционирующие и нефункционирующие гены, создающего из них эволюционно и исторически скоординированные ансамбли и разрушающего эти ансамбли, чтобы создать новые. Развертываясь во времени, единицей измерения которого служит поколение, несущее у человека не только биологическую, но и социальную информацию, генетический процесс тем самым становится составной частью общеисторического процесса развития и преобразования популяций человека. Поэтому необходимо геногеографическое исследование основывать на наблюдениях множества генов во множестве популяций.

Множество популяций - от деревень и городов до народов страны - это прежде всего предмет изучения демографов, этнографов, географов и других специалистов по проблемам населения. Что же касается множества генов в составе популяционных генофондов, то оно должно и может быть выявлено, охарактеризовано и систематизировано именно генетиками, прежде чем приступить к собственно геногеографическому исследованию. Из понимания этого и выросла как самостоятельная задача - систематизация, можно даже сказать - каталогизация, накопленных отечественной наукой генетических данных о населении нашей страны.

Этой цели и служит первый том серии "Генофонд и геногеографии населения", целиком посвященный исходным данным о генофонде населения, собранным по крупицам из самых разнообразных источников. В нем отражено состояние - на середину 80-х годов ХХ в. - знаний о генетической структуре населения, об общих свойствах и важнейших особенностях генофонда многонационального населения нашей страны.

В этой работе мы столкнулись с неожиданным затруднением. Оно связано с тем, что понятие "генофонд" оказалось одним из наиболее широко употребляемых в биологии, экологии и вошло даже в директивные постановления об охране генофонда, как одной из целей всей системы природоохранительных мероприятий. И вместе с тем именно понятие "генофонд" оказалось одним из наименее конкретных в генетической науке. Так, в широко известном переведенном на русский язык "Генетическом и цитогенетическом словаре" Р. Ригера и А. Михаэлиса (М., 1967. С.83) генофондом называется "совокупность генов одной популяции, в пределах которой они характеризуются определенной частотой...". При этом введение понятия в науку в форме английского "gene pool" приписывается Ф. Добржанскому и связывается с его известной работой "Genetics and origin of species" (New York, 1937). Между тем почти очевидно, что в этом случае необходимо говорить о переносе Добржанским на почву американской науки того понятия, которым задолго до 50-х годов активно пользовались исследователи в нашей стране, где еще в 1928 г. А.С. Серебровским была впервые в науке сформулирована двуединая проблема геногеографии и генофонда сельскохозяйственных животных ("Научное слово" 1928, № 9).

Позднее, в основном на лекционных курсах, читавшихся в Московском государственном университете еще в 30-х годах и затем обобщенных в руководстве "Генетический анализ", А.А. Серебровский называл анализ популяционного генофонда одной из трех задач генетического анализа, наряду с анализом генотипа особи и свойств отдельных генов.

Серебровский дал развернутое толкование как самого понятия, так и задач изучения генофонда. Генофонд им определен как совокупность генов у особей некоторой популяции, занимающей административную или национальную территорию. Поскольку особи в составе популяции всегда различны по генотипам, поэтому задача генетика, указывал Серебровский, состоит в том, чтобы выяснить и учесть это многообразие, охарактеризовать популяцию и ее генофонд в целом. Для этого, по Серебровскому, требуется определить: список генов, входящих в данный генофонд; концентрации всех аллелей этих генов в составе генофонда; характер комбинирования генов в данной популяции; характер распределения концентраций аллелей по территории или по другим элементам популяции; общее строение популяции (ее однородность или идущее в настоящее время смешение нескольких популяций) и, наконец, характер мутационного процесса.

Стоит ли говорить, что такое развернутое описание генофонда может быть дано не по всей совокупности генов в геноме вида в целом, большая часть которых не изучена, а лишь по той выборке идентифицированных генов из генома, которая произведена к настоящему времени наукой. Из них ключевое значение для понимания особенностей и современного состояния изучаемого генофонда имеют, конечно, полиморфные гены. Их полиморфизмом и обусловлено то наследственное многообразие, которое необходимо выявить в популяции и масштабы которого необходимо количественно оценить.

Что же касается мономорфных и практически близких к этому генов, еще не претерпевших или уже утративших мутации, то, как бы ни была велика их доля в генофонде любой популяции, не они определяют конкретные особенности любого популяционного генофонда. По удачному выражению П.Г. Рокицкого и его соавторов в известной книге "Генетическая структура популяций и ее изменения при отборе" (Минск, 1977. С. 6), мономорфные гены в любой популяции представляют "ее надпопуляционный уровень". Тем не менее мы сочли целесообразным включить в эту книгу и данные о мономорфных генах из генофонда населения Северной Евразии в пределах прежнего СССР. Ведь по отношению к генофонду любой конкретной локальной популяции и этнической группы популяций рассматриваемый в этой книге генофонд народонаселения всей страны и будет представлять тот самый "надпопуляционный уровень", генетические свойства и параметры которого предстоит установить.

С универсальностью понятия "генофонд" связана и некоторая неопределенность его содержания в каждом конкретном случае. Динамизм и многоплановость понятия "ген", отражая прогресс генетических знаний, не могут не повлиять на содержание и усложнение понятия "генофонд". Исследователи в области молекулярной генетики, если встанет такая задача, будут наполнять это понятие своим специфическим содержанием. Уже сегодня формируются представления о рестрикционном полиморфизме и других проявлениях полиморфизма не только конкретных структурных генов, но и самых различных по величине, структуре и по функциональной нагрузке фракций и фрагментов ДНК. Соединение молекулярно-генетического и популяционно-генетического путей и масштабов исследования - дело будущего развития генетики. Тем не менее, коль скоро первые результаты такого исследования уже получены в нашей стране, мы сочли необходимым включить их в эту книгу о генофонде населения. При этом мы постарались предоставить возможность заинтересованному читателю самому оценить то, в какой степени согласия находятся новейшие молекулярно-генетические и "классические", основанные на генетических маркерах, характеристики генофонда народов нашей страны.

Мы надеемся. что такое расширение фактического содержания понятия генофонд не затрагивает сущности этого понятия, и поэтому считаем уместным привести ту его формулировку, которой соответствует замысел этой книги. При этом мы учитывали то часто упускаемое (или же вовсе опускаемое) обстоятельство, что, в отличие от популяций любых других видов, популяции человека - продукт не только естественноисторического, но еще в большей мере общественно-исторического развития. Они всегда этнически самоопределены, всегда наделены этническим самосознанием и существуют только в составе народов, представляя часть общей системы народонаселения и обладая в рамках этой системы относительно самостоятельными историческими судьбами. В генетическом плане это означает, что гены и в целом любые реплицирующиеся фрагменты ДНК, волей общественно-исторических судеб заключенные в границах, определяемых самосознанием популяции, воспроизводятся в этих границах в поколениях как относительно самостоятельно эволюционирующая совокупность - популяционный генофонд.

Итак, г е н о ф о н д - это географически распределенное и исторически упорядоченное множество генов (и любых реплицирующихся участков молекулы ДНК), удерживаемое самосознанием человеческой популяции в пределах ее ареала, воспроизводимое ею в поколениях и поддерживаемое систематическими и стохастическими силами эволюции в динамическом равновесии с состоянием вмещающей популяцию и изменяемой ею среды .

При таком понимании генофонда естественно было уделить особое внимание этническому уровню его общей организации, как определяемому этническим самосознанием и наиболее явно исторически обусловленному. В книге этому дается дополнительное формально-генетическое обоснование, а также приводятся необходимые сведения об этнической структуре населения страны.

Отразить итоги во многом подспудной работы нескольких поколений исследователей - генетиков, анторопологов, медиков - по накоплению генетических данных о населении страны возможно в свою очередь лишь коллективными усилиями. Такую задачу взяла на себя лаборатория генетики человека Института общей генетики им. Н.И. Вавилова (ИОГен) РАН, объединив свои силы с антропологами МГУ, где исследования по антропологической генетике имеют уже достаточно давнюю традицию. Существенное значение имело участие в этой работе специалистов в области этнической географии, физиологии, психологии, равно как и творческие контакты с иммуногематологами различных институтов и станций переливания крови.

Все эти, казалось бы столь разнородные, усилия тем не менее были подчинены общей цели - охватить и систематизировать самые разнообразные данные о генофонде народов нашей страны. Такая работа не могла быть выполнена в виде сборника, т.е. простым соединением глав, написанных разными авторами и объединенных лишь общей сюжетной линией. Понадобилась разработка структуры тома в целом, его частей, разделов, глав, что и было выполнено редактором-составителем. Им же осуществлялось общее руководство работой над этой книгой. В силу разнохарактерности исходной генетической информации, требующей дополнительных знаний и экспериментальных навыков, понадобилась работа не только отдельных авторов, но и авторских групп. Руководство работой этих групп осуществляли О.В. Жукова (иммуногенетика), И.А. Лебедева и В.А. Спицын (биохимическая генетика), Ю.Г. Рычков (физиологическая генетика).

Что же касается используемых в работе популяционно-генетических материалов - то значительная часть их почерпнута из различных публикаций. Однако целый ряд исходных генетических данных получен непосредственно из научных архивов тех или иных исследовательских учреждений и коллективов - это и собственные, ранее не публиковавшиеся, или лишь предварительно и частично публиковавшиеся материалы лаборатории генетики человека ИОГен РАН и кафедры антропологии биологического факультета МГУ. Как только в ходе работы выявлялись "белые пятна" в генетической изученности той или иной группы населения страны, лаборатория генетики человека ИОГен РАН направляла в этот район собственную экспедицию, или же привлекала местных специалистов и студентов из местных вузов для исследования совместными усилиями генетики коренного населения. Благодаря этому за короткий срок оказалось возможным получить недостающую генетическую информацию о населении Коми и Коми-Пермяцкого авт. окр. (1983 г.), Горного Алтая (1983 г.), Ханты-Мансийского авт. окр. (1984 г.), Якутии (1984 г.), Казахстана (1985 г.), Узбекистана (1985 г.), Киргизии (1985 г.), Грузии (1985-1986 гг.). В последнем случае работа, организованная кафедрой антропологии МГУ и лабораторией генетики человека ИОГен РАН, была выполнена силами студентов кафедры генетики Тбилисского государственного университета З.П. Инасаридзе, И.С. Насидзе, Л.А. Шенгелия, прошедшими специальную подготовку в МГУ и в ИОГен РАН.

Многие исследователи, желая содействовать полноте сводки данных о генофонде народонаселения прежнего СССР, направили для включения в нее материалы, которые находятся в настоящее время в печати или публиковались предварительно в тезисной форме, а также снабдили нас библиографией тех своих работ, которые не попали в наше поле зрения. Практически, мы не имели отказа в такой помощи и сотрудничестве со стороны исследователей, работающих в самых разных учреждениях, городах и краях страны. Наш естественный и приятный долг поблагодарить за помощь в работе Л.В. Буренкову (НИИ акушерства и педиатрии МЗ Киргизии, г. Фрунзе), Н.В. Васильева (Институт онкологии ТНЦ АМН, г. Томск), Г.А. Зайцеву (НИИ гематологии и переливания крови, г. Киров), В.К. Кучинскаса (НИИ охраны материнства и детства МЗ Литвы, г. Вильнюс), В.И. Литвинова, В.П. Чуканова, Л.Е. Поспелова, А.Ф. Маленко, Б.Ш. Гильбурд (НИИ туберкулеза, г. Москва), Е.А. Лотоша и Ф. А. Лузину (НИИ комплексных проблем гигиены и профессиональных заболеваний СО АМН, г. Новокузнецк), А.И. Микулича (Институт искусствоведения, этнографии и фольклора АН Белоруссии, г. Минск), В.М. Нерсисян (Армянский НИИ гематологии и переливания крови, г. Ереван), А.А. Рагимова (Aзербайджанский НИИ гематологии и переливания крови, г. Баку), А.И. Тимошенко, Е.Н. Бай, Н.И. Бурка, Ж.Н. Минченко, Р.А. Павлюк (Киевский НИИ гематологии и переливания крови).

Наша особая признательность - ученому секретарю ИОГен РАН Г.Н. Полухиной за огромную организационную поддержку в завершении работы над этим томом и в превращении всей работы в многотомное издание.

Основные этапы и итоги этой работы обсуждались на ученом совете ИОГен РАН и на проходившем в его стенах посвященном генетике человека Пленуме научных советов по генетике и селекции РАН и по медицинской генетике АМН. Авторы благодарны всем, принявшим участие в этом обсуждении.

По независящим от авторского коллектива обстоятельствам I том продолжающегося издания "Генофонд и геногеография народонаселения" - "Генофонд населения России и сопредельных стран", направленный в издательство "Наука" в мае 1986 года, вышел в свет лишь спустя 14 лет - в 2000 году. Задумывался он как первый итог изучения генофонда огромной страны. Это изучение - увы! - никогда не было ни планомерным, ни регулярным, ни целостным, да едва ли и могло быть таким, учитывая гигантские масштабы такой страны как прежний СССР, ее пространств, природных ландшафтов, языков и культур её народов. Оно происходило подспудно, усилиями нескольких поколений исследователей, накапливавших десятилетие за десятилетием фрагменты генетических данных о населении. И все эти десятилетия генофонд народов страны оставался неведом ни отечественным, ни зарубежным ученым, его ареал на генетических картах населения мира изображался огромным белым пятном. Нужны были целенаправленные усилия, чтобы собрать все фрагменты в единое целое и тем самым создать научную основу для дальнейшего систематического изучения генофонда. Так задумывалась эта книга.

Книгу, посвященную генетике народов СССР, не могли обойти стороной события последнего десятилетия в исторических судьбах страны и ее народов. Выведя на всемирно-историческую сцену многие народы, впервые обретшие государственность, страна перестала существовать, и сегодня трудно представить то время, когда исследования, подобные тем, на которых основана эта книга, охватывающие значительную часть Евразии, станут возможны вновь. Именно поэтому решено сохранить без изменений содержание первого тома книги и организацию собранных в нем материалов по генетике народов России и сопредельных стран прежнего СССР, подвергнув текстовую часть лишь самой минимальной редакции. Сводка этих материалов заканчивается 1985-86 годами. Соответственно сохранены по их традиционному для русского языка звучанию на то время все этнонимы, политико-административные и территориальные названия. Накопившиеся за прошедшее десятилетие и продолжающие накапливаться данные по генетике народов России и других стран прежнего СССР опубликованы в виде дополнений ко второму тому серии "Генофонд и геногеография народонаселения" - "Геногеографческий атлас населения России и сопредельных стран".